ЗНАЧЕНИЕ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ТРОМБОФИЛИЙ ПРИ БОЕВОЙ ОГНЕСТРЕЛЬНОЙ ТРАВМЕ
Аннотация
Боевая огнестрельная травма является одним из факторов, инициирующих нарушение равновесия в системе гемостаза. Наличие тромбофилий у раненых увеличивает вероятность развития патологического тромбообразования и повышает риск эмболии легочных артерий.
Цель – изучение влияния полиморфизма генов компонентов системы гемостаза на развитие венозного тромбоза у раненых с боевой огнестрельной травмой.
Материал и методы. Изучены особенности аллельного полиморфизма 10 генов, кодирующих различные компоненты системы гемостаза, у 46 раненых с боевой огнестрельной травмой, находившихся на лечении в Главном клиническом госпитале МВД России и в Главном военном клиническом госпитале войск национальной гвардии Российской Федерации в период с 2013 по 2015 год. Изучение аллельного полиморфизма генов, связанных с процессом образования тромбов, осуществлялось на основе технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР) и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ПЦР-продукта.
Результаты. Анализ проведенного исследования установил наличие протромботических генетических вариантов у 42 (91,3 %) раненых. Было установлено, что наиболее значимыми факторами риска венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) у данной категории лиц являются мутация FII G20210A, носительство аллеля GpIbα 434C, а также генотип FI-B -455AA.
Заключение. Проведенное исследование является первой работой в России по изучению встречаемости аллельных вариантов генов компонентов системы гемостаза у раненых с боевой огнестрельной травмой. Данные о наличии в генотипе лиц, принимающих участие в боевых действиях, маркеров предрасположенности к тромбозу могут служить основой для определения «групп риска» и выработки рекомендаций по профилактике и лечению ВТЭО у раненых – носителей протромботических генотипов.
Ключевые слова
Литература
Selivanov EA, Bessmeltsev SS, Kapustin SI. Molecular diagnostics of hereditary thrombophilia as the basis for personalized therapy of thromboembolic diseases. Modern Medical Technologies. 2011; (6): 25-27. Russian (Селиванов Е.А., Бессмельцев С.С., Капустин С.И. Молекулярная диагностика наследственных тромбофилий как основа персонализированной терапии тромбоэмболических заболеваний // Современные медицинские технологии. 2011. № 6. С. 25-27)
Harchenko VI, Kakorina EP, Koryakin MV, Virin MM, Undritsov VM, Smirnova NL, et al. Mortality from diseases of the circulatory system in Russia and in economically developed countries. The need to strengthen the cardiological service and modernize medical statistics in the Russian Federation. Russian Cardiology Journal. 2005; (2): 5-18. Russian (Харченко В.И., Какорина Е.П., Корякин М.В., Вирин М.М., Ундрицов В.М., Смирнова Н.Л. и др. Смертность от болезней системы кровообращения в России и в экономически развитых странах. Необходимость усиления кардиологической службы и модернизации медицинской статистики в Российской Федерации // Российский кардиологический журнал. 2005. № 2. С. 5-18)
Rosendaal FR, Reitsma PH. Genetics of venous thrombosis. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2009; 7: 301-304.
Momot AP. The problem of thrombophilia in clinical practice. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2015; (1): 36-48. Russian (Момот А. П. Проблема тромбофилии в клинической практике // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015. № 1. С. 36-48)
Barkagan ZS, Momot AP. Basics of diagnosis of hemostasis disorders. Moscow: Newdiamed, 1999. 217 p. Russian (Баркаган З.С., Момот А.П. Основы диагностики нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед, 1999. 217 с.)
Kapustin SI. Molecular genetic aspects of the pathogenesis of venous thromboembolism. Abstracts of doctor of biological science. St. Petersburg, 2007. 45 p. Russian (Капустин С.И. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза венозного тромбоэмболизма: автореф. дис. … д-ра биол. наук. СПб, 2007. 45 с.)
Cohoon KP, Heit JA. Inherited and Secondary Thrombophilia: Clinician Update. Circulation. 2014; 129(2): 254–257.
Ursulenko EV, Martynovich NN. A modern view of thrombophilia. Siberian Medical Journal. 2010; (3): 127-129. Russian (Урсуленко Е.В., Мартынович Н.Н. Современный взгляд на тромбофилию // Сибирский медицинский журнал. 2010. № 3. С. 127-129)
Franchini M, Lippi G, Manzato F. Recent acquisitions in the pathophysiology, diagnosis and treatment of disseminated intravascular coagulation. Thrombosis J. 2006; 4(1): 4-15.
Vorobyeva NA, Kapustin SI. The role of genetic monitoring of the hemostasis system in the severe course of acute DIC syndrome. Ecology of Human. 2005; (12): 25-30. Russian (Воробьева Н.А., Капустин С.И. Роль генетического мониторинга системы гемостаза при тяжелом течении острого ДВС-синдрома // Экология человека 2005. № 12. С. 25-30)
De Stefano V, Rossi E, Paciaroni K, Leone G. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications. Haematologica. 2002; 87(10): 1095-1098
Vardanyan AV, Mumladze RB, Kovalenko TF, Roytman EV, Patrushev LI. Mutations associated with thrombophilia, as well as affecting the metabolism of warfarin, in patients undergoing deep vein thrombosis. Bulletin of Bakulev Cardiovascular Surgery Center. Cardiovascular diseases. 2007; 8 (2): 21-28. Russian (Варданян А.В., Мумладзе Р.Б., Коваленко Т.Ф., Ройтман Е.В., Патрушев Л.И. Мутации, ассоциированные с тромбофилиями, а также влияющие на метаболизм варфарина, у пациентов, перенесших тромбоз глубоких вен // Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН Сердечно-сосудистые заболевания. 2007. № 2. С. 21-28)
Prevention of thromboembolic syndromes : The national standard of the Russian Federation. Clinical recommendations (protocols of treatment): GOST R 56377-2015. M.: Standartinform. 2015. 46 p. Russian (Профилактика тромбоэмболических синдромов : Национальный стандарт РФ. Клинические рекомендации (Протоколы лечения): ГОСТ Р 56377-2015. Введен 2016-03-01. М.: Стандартинформ, 2015. 46 с.)
Russian clinical guidelines for the diagnosis, treatment and prevention of venous thromboembolic complications (VTEC) / Bokeriya LA., Zatevakhin II, Kirienko AI. et al. Phlebology. 2015; 4(2): 2-52. Russian (Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) / Бокерия Л.А., Затевахин И.И., Кириенко А.И. и др. ; Ассоциация флебологов России // Флебология. 2015. № 4, Выпуск № 2. 52 с.)
Cohoon KP, Leibson CL, Ransom JE, Ashrani AA, Park MS, Petterson TM, et al. Direct Medical Costs Attributable to Venous Thromboembolism among Persons Hospitalized for Major Surgery: A Population-based Longitudinal Study. Surgery. 2015; 157(3): 423–431
Grzhibovskiy AM. Analysis of nominal data (independent observations). Human Ecology 2008; 6: 58-68. Russian (Гржибовский А.М. Анализ номинальных данных (независимые наблюдения) // Экология человека. 2008. № 6. С. 58-68)
Zubritskiy VF, Koltovich AP, Nikolaev KN, Kapustin SI, Dvorcevoy SN, Vardanyan AV, et al. Prevention of venous thromboembolic complications in the wounded persons with gunshot fractures of the femur. Priorov Herald of Traumatology and Orthopedics. 2015; (3): 60-65. Russian (Зубрицкий В.Ф., Колтович А.П., Николаев К.Н., Капустин С.И., Дворцевой С.Н., Варданян А.В. и др. Профилактика венозных тромбоэмболических осложнений у раненых с огнестрельными переломами бедренной кости // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2015. № 3. С. 60-65)
Zubritskiy VF, Koltovich AP, Shabalin AYu, Indeykin AV, Nikolaev KN, Kapustin SI, et al. Prevention of venous thromboembolic complications in gunshot wounds of the stomach and pelvis. Polytrauma. 2016; (3): 24-32. Russian (Зубрицкий В.Ф., Колтович А.П., Шабалин А.Ю., Индейкин А.В., Николаев К.Н., Капустин С.И. и др. Профилактика венозных тромбоэмболических осложнений при огнестрельных ранениях живота и таза // Политравма. 2016. № 3. С. 24-32)
Kim HJ, Seo JY, Lee KO, Bang SH, Lee ST, Ki CS, et al. Distinct frequencies and mutation spectrums of genetic thrombophilia in Korea in comparison with other Asian countries both in patients with thromboembolism and in the general population. Haematologica. 2014; 99(3): 561–569
Manucci PM. Thrombosis and bleeding disorders outside Western countries. J Thromb Haemost. 2007; 5(Suppl 1): 68–72.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994; 369(6475): 64–67
Dahlbäck B, Villoutreix BO. Regulation of blood coagulation by the protein C anticoagulant pathway: novel insights into structure-function relationships and molecular recognition. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2005; 25(7): 1311–1320
Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, Bertina RM. A common genetic variation in the 3′-untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood. 1996;8 8(10): 3698–3703
Chan DK, Hu G, Tao H, Owens D, Vun CM, Woo J, et al. A comparison of polymorphism in the 3′-untranslated region of the prothrombin gene between Chinese and Caucasians in Australia. Br J Haematol. 2000; 111(4): 1253–1255
Hu Y, Chen F, Xie Q, Jian Z, Wang G, Zuo X, et al. No association between thrombosis and factor V gene polymorphisms in Chinese Han population. Thromb Haemost. 2003; 89(3): 446–451
Zhu T, Ding Q, Bai X, Wang X, Kaguelidou F, Alberti C, et al. Normal ranges and genetic variants of antithrombin, protein C and protein S in the general Chinese population. Results of the Chinese Hemostasis Investigation on Natural Anticoagulants Study I Group. Haematologica. 2011 Jul; 96(7): 1033-1040. doi: 10.3324
Bauduer F, Lacombe D. Factor V Leiden, prothrombin 20210A, methylenetetrahydrofolate reductase 677T, and population genetics. Mol Genet Metab. 2005; 86(1–2): 91–99
Lowe GD, Rumley A, Woodward M, Morrison CE, Philippou H, Lane DA, et al. Epidemiology of coagulation factors, inhibitors and activation markers: the third Glasgow MONICA Survey I. Illustrative reference ranges by age, sex and hormone use. Br J Haematol. 1997; 97(4): 775–784
Rodeghiero F, Tosetto A. The VITA project: population-based distributions of protein C, antithrombin III, heparin-cofactor II and plasminogen-relationship with physiological variables and establishment of reference ranges. Thromb Haemost. 1996; 76(2): 226–233
Shen MC, Lin JS, Tsay W. Protein C and protein S deficiencies are the most important risk factors associated with thrombosis in Chinese Venous thormbophilic patients in Taiwan. Thromb Res. 2000; 99(5): 447–452
Suehisa E, Nomura T, Kawasaki T, Kanakura Y. Frequency of natural coagulation inhibitor (antithrombin III, protein C and protein S) deficiencies in Japanese patients with spontaneous deep vein thrombosis. Blood Coagul Fibrinolysis. 2001; 12(2): 95–99
Akkawat B, Rojnuckarin P. Protein S deficiency is common in a healthy Thai, population. J Med Assoc Thai. 2005; 88(Suppl 4): S249–254
Miyata T, Kimura R, Kokubo Y, Sakata T. Genetic risk factors for deep vein thrombosis among Japanese: importance of protein S K196E mutation. Int J Hematol. 2006; 83(3): 217–223
Heit JA, Beckman MG, Bockenstedt PL, Grant AM, Key NS, Kulkarni R, et al. Comparison of characteristics from White- and Black-Americans with venous thromboembolism: a cross-sectional study. Am J Hematol. 2010; 85(7): 467-471
Mezhebitskaya LO, Trofimova EYu, Byalik EI, Semenova MN. The role of dynamic ultrasound examination of the veins of the lower extremities in the diagnosis and timing of the formation of thromboembolic complications in patients with polytrauma. Ultrasonic and Functional Diagnostics. 2009; 2: 71-77. Russian (Межебицкая Л.О., Трофимова Е.Ю., Бялик Е.И., Семенова М.Н. Роль динамического ультразвукового исследования вен нижних конечностей в диагностике и определении сроков формирования тромбоэмболических осложнений у пострадавших с политравмой // Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2009. № 2. С. 71-77)
Perez Botero J, Ormsby WD, Ashrani AA, McBane RD, Wysokinski WE, Patnaik MM, et al. Do incident and recurrent venous thromboembolism risks truly differ between heterozygous and homozygous Factor V Leiden carriers? A retrospective cohort study. Eur J Intern Med. 2016; 30: 77-81
Статистика просмотров
Ссылки
- На текущий момент ссылки отсутствуют.