ПОЛИТРАВМА / POLYTRAUMA

Скелетные проявления редких системных наследственных заболеваний включают нарушение роста, деформации костей, аномальный паттерн энхондральной оссификации. Многие проявления системных заболеваний скелета могут быть «масками» более частых и более изученных врожденных и приобретенных заболеваний.

Спондилоэпиметафизарная дисплазия, ассоциированная с патогенными вариантами в гене RPL13 (RPL13-СЭМД), сопровождается обширным спектром деформаций опорно-двигательного аппарата, в том числе характерными для болезни Легга — Кальве — Пертеса (БЛКП).

Цель исследования — выявление характерных проявлений патологии тазобедренных суставов у детей с RPL13-СЭМД и определение возможности их дифференциальной диагностики с БЛКП.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ рентгенограмм тазобедренных суставов и медицинской документации 7 пациентов (14 тазобедренных суставов) с подтвержденным диагнозом RPL13-СЭМД. Проанализированы количественные (ангулометрические параметры, индекс миграции) и качественные (длина шейки бедра, форма и размер эпифиза, оссификация впадины, соотношения в суставе) показатели.

Результаты. Пациенты с RPL13-СЭМД демонстрировали уменьшение шеечно-диафизарного угла, относительное расширение и уменьшение длины шейки бедра. Параллельно с этим отмечалась общая картина дисплазии и нарушения оссификации вертлужной впадины. Наиболее значительные изменения, отражающие дефект энхондрального формирования костей, были отмечены со стороны эпифиза головки бедренной кости: уменьшение размера ядра оссификации, снижение его высоты, фрагментация и деформация.

Обсуждение. Рентгенологическая семиотика патологии тазобедренных суставов при RPL13-СЭМД имела неспецифический характер и включала признаки, описанные как для ненаследственных заболеваний (БЛКП), так и для других наследственных заболеваний скелета. При выявлении признаков, характерных для БЛКП, клиницистам необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими заболеваниями скелета, в том числе с наследственными системными дисплазиями.

Заключение. RPL13-СЭМД отражает общие закономерности патологии опорно-двигательного аппарата при наследственных заболеваниях скелета, демонстрируя различные нарушения энхондрального формирования костей, их вторичные деформации, которые могут приводить в том числе к возникновению деформирующего остеоартроза. Своевременная дифференциальная диагностика и генетическое тестирование позволяют установить правильный диагноз, оценить прогноз течения заболевания и избежать необоснованных вмешательств.

Guo MH, Shen Y, Walvoord EC, Miller TC, Moon JE, Hirschhorn JN, et al. Whole exome sequencing to identify genetic causes of short stature. Horm Res Paediatr. 2014;82(1):44-52. DOI: 10.1159/000360857

Faye F, Crocione C, Anido de Peña R, Bellagambi S, Escati Peñaloza L, Hunter A, et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. Eur J Hum Genet. 2024;32:1116–1126. DOI: 10.1038/s41431-024-01604-z

Daşar T, İmren G, Yıldız AE, Demir GÜ, Utine GE, Yılmaz G, Kiper PÖŞ. Recognizing multiple epiphyseal dysplasia in children presenting with joint pain: a commonly overlooked skeletal dysplasia. Eur J Pediatr. 2025;184(6):350. DOI: 10.1007/s00431-025-06176-8

Kozhevnikov OV, Lysikov VA, Ivanov AV. Legg-Calve-Perthes disease: etiology, pathogenesis, diagnosis and treatment. NN. Priorov Journal of Traumatology and Orthopedics. 2017; 24(1):77-87. DOI: 10.17816/vto201724177-87 Russian (Кожевников О. В., Лысиков В. А., Иванов А. В. Болезнь Легг - Кальве - Пертеса: этиология, патогенез, диагностика и лечение // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. 2017; Т. 24. №1. C. 77-87. DOI: 10.17816/vto201724177-87)

Sleem B, Abdul Khalek J, Kanbar K, Bitar E, Castaneda P, Masrouha K. Genetics and Epigenetics of Legg-Calvé-Perthes Disease. JBJS Rev. 2025;13(3). DOI: 10.2106/JBJS.RVW.24.00209

Faviez C, Chen X, Garcelon, N, Neuraz A, Knebelmann B, Salomon R, et al. Diagnosis support systems for rare diseases: a scoping review. Orphanet J Rare Dis 2020;15:94. DOI: 10.1186/s13023-020-01374-z/

Markova T, Kenis V, Melchenko E, Alieva A, Nagornova T, Orlova A, et al. Clinical and genetic characteristics of multiple epiphyseal dysplasia type 4. Genes (Basel). 2022;13(9):1512. DOI: 10.3390/genes13091512

Cormier-Daire V. Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):33-44. DOI: 10.1016/j.berh.2007.12.009

Isidor B, Geffroy L, de Courtivron B, Le Caignec C, Thiel CT, Mortier G, et al. A new form of severe spondyloepimetaphyseal dysplasia: clinical and radiological characterization. Am. J. Med. Genet. 2013;161A: 2645–2651. DOI:10.1002/AJMG.A.36132

Gorodilova D, Dadali E, Kenis V, Melchenko E, Akimova D, Bulakh M, et al. Beyond the known: expanding the clinical and genetic spectrum of rare RPL13-Related spondyloepimetaphyseal dysplasia. Int J Mol Sci. 2025; 26(14):6982. DOI: 10.3390/ijms26146982

Kozhevnikov AN, Barsukov DB, Gubaeva AR. Legg–Calvé–Perthes disease presenting with osteoarthritis: Mechanisms of the development and prospects of conservative therapy using bisphosphonates. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2023;11(3):405-416. DOI: 10.17816/PTORS456498 Russian (Кожевников А. Н., Барсуков Д. Б., Губаева А. Р. Болезнь Легга – Кальве – Пертеса, протекающая с признаками остеоартрита: механизмы возникновения и перспективы консервативной терапии с применением бисфосфонатов // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2023. Т. 11, №3. C. 405-416. doi: 10.17816/PTORS456498)

Markova TV, Kenis VM, Melchenko EV, Demina NA, Gundorova P, Nagornova TS, Dadali EL. Clinical and genetic characteristics and orthopedic manifestations of the Saul–Wilson syndrome in two Russian patients. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2020;8(4):451-460. DOI: 10.17816/PTORS33826 Russian (Маркова Т. В., Кенис В. М., Мельченко Е. В., Демина Н. А., Гундорова П., Нагорнова Т. С. И др. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2020. Т. 8, №4. C. 451-460. DOI: 10.17816/PTORS33826)

Gorodilova DV, Markova TV, Kenis VM, Melchenko EV, Akinshina AD, Ogorodova NY, et al. Clinical, genetic, and orthopedic characteristics of large group of patients with diastrophic dysplasia. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2024;12(1):29-41. DOI: 10.17816/PTORS626039 Russian (Городилова Д. В., Маркова Т. В., Кенис В. М., Мельченко Е. В., Акиньшина А. Д., Огородова Н. Ю., и др. Клинико-генетические и ортопедические характеристики выборки пациентов с диастрофической дисплазией // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. - 2024. Т. 12, №1. C. 29-41. DOI: 10.17816/PTORS626039)